Las enfermedades huérfanas o raras se refieren a condiciones que afectan a una pequeña fracción de la población global. Se estima que existen unas 6,000 de estas enfermedades, impactando a cerca de 300 millones de individuos mundialmente. En el contexto colombiano, la Ley 1392 de 2010 categoriza a estas enfermedades como prioritarias, estableciendo medidas para asegurar el bienestar y la protección social de los afectados y sus cuidadores. Adicionalmente, el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011 describe a estas enfermedades como condiciones severas, crónicamente incapacitantes, potencialmente mortales y con una prevalencia de menos de 1 en 5,000 personas. Este artículo examina detalladamente el estado de las enfermedades huérfanas en Colombia, con base en el más reciente Boletín Epidemiológico Semanal del Instituto Nacional de Salud (INS).

Enfermedades Huérfanas en el período 2016 – 2023

Desde 2016 hasta 2023, se reportaron 82,491 casos de enfermedades huérfanas al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila). Durante este periodo, se observó un incremento en las notificaciones en los años 2018 y 2019, así como en la primera mitad de 2020, un fenómeno vinculado a la implementación de regulaciones que exigían la notificación al Sivigila para el reembolso de servicios de salud no cubiertos por la Unidad de Pago por Capitación (UPC). En 2023, se registraron 13,714 casos, con un promedio de 1,054 casos por periodo epidemiológico, marcando una disminución del 3.46% (492 casos menos) en comparación con los 14,206 casos de 2022. El año 2019 se destaca por tener la cifra más alta de casos reportados hasta la fecha, con un total de 17,160.

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